Кретинизм – что это?

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм – что это?

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии. Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта. В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Виды

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

  • Кретинизм – что это?Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
  • Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

  • Кретинизм – что это?Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

  • недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
  • недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
  • терапия беременных женщин радиоактивным йодом;
  • Кретинизм – что это?Расположение щитовидной железы
    дефицит селена, йода;
  • аутоиммунный тиреоидит;
  • нарушения работы гипофиза;
  • генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
  • близкородственные браки;
  • терапия литием и другими химическими элементами.

Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

Симптоматика

  • Отставание или нарушение физического развития.  Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
  • Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
  • Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;
  • Кретинизм – что это?Разные проявления кретинизма
    Клинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);
  • Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;

Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением.

У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

Диагностирование

В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения.

Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца.

Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость.

Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно.

В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

Источник: https://ODepressii.ru/narusheniya/intellekta/kretinizm.html

Кретинизм

Кретинизм – что это?

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки.

Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм – что это?

Кретинизм

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

Читайте также:  Уменьшенная щитовидная железа: последствия патологии

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется.

Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития.

Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего.

Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам.

В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений.

Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид.

Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы.

Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии.

Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота.

Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома.

В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях.

Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут.

Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители).

При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов.

Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/cretinism

Кретинизм

Кретинизм – это недуг эндокринной этиологии, который вызывается дефицитом йодтиронинов вследствие отклонений в продуцировании щитовидной железой гормонов. Заболевание кретинизм современная медицина характеризует, как патологию, вызванную значительным понижением продуцирования йодтиронинов этим эндокринным органом, задержкой психофизического формирования и интеллектуального созревания. Данное заболевание является разновидностью гипотиреоза врожденного генеза. Тиреоидные гормоны влияют стимулирующе на дифференцировку и дозревание клеточных структур, развитие организма. Собственно, поэтому нехватка их во внутриутробном созревании и на ранней возрастной стадии часто становится причинным фактором зарождения аномалии в физическом дозревании и развитии ЦНС. Основой гипотиреоидных состояний, которым сопутствуют задержки развития, является нехватка в потребляемом ежедневном рационе селена и йода. Рассматриваемое отклонение может нести спорадический характер или эндемический.

Причины кретинизма

Обычно кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы. Это обусловлено недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому главным этиологическим фактором зарождения кретинизма считается недостаток йодтиронинов и понижение работоспособности щитовидной железы.

Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 разновидности спада функции продуцирования железы, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение в чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.

Первичный гипотиреоз порожден аномалиями в работоспособности рассматриваемого органа и бывает врожденного генеза и приобретенного.

Первый вызывается нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым.

К аномалиям созревания этого органа приводят: облучения беременной, употребление беременной женщиной различных лекарственных средств, понижающих продуцирование гормонов, дисфункция железы, обнаруживающаяся у женщины в процессе вынашивания дитя, недостаточный объем йода в ежедневном рационе беременной.

Врожденного генеза гипотиреоз вызывается вследствие наследственной недосформированности железы, генетических аномалий, вызывающих нарушение захвата железой йода, нужного для продуцирования гормонов, унаследованной невосприимчивости железы к тиреотропину – гормону переднего сегмента гипофиза.

Приобретенного генеза гипотиреоз может наступать как результат перенесения аутоиммунного недуга, проявляющегося воспалением щитовидки и ее дисфункцией, снижения работоспособности железы вследствие оперативного вмешательства либо ее облучения, иных разновидностей тиреоидитов.

Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Он также бывает врожденным состоянием и приобретенного генеза.

  • Первый – наступает вследствие наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз прекращает стимулировать продуцирования йодтиронинов) или недостаточности функциональных задач гипофиза врожденной этиологии, ведущей к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.
  • Гипотиреоз приобретенный вызывается дисфункцией гипофиза, обусловленной опухолевыми процессами, проистекающими в мозге, травмами головы и различными воспалениями.
  • Третичный гипотиреоз порождают нарушения регуляторной функции гипоталамуса, которое ведет к недостатку синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, который, в свой черед, прекращает активизировать щитовидную железу.
  • Приобретенного генеза третичный гипотиреоз является следствием опухолевых или воспалительных процессов, а также травм головы.

Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – продуцирование гормона в количестве нормы, но клетки не восприимчивы к нему. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Оно обусловлено дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.

Симптомы кретинизма

Поскольку данное заболевание является следствием пониженной выработки йодтиронинов, то симптомы кретинизма будут обусловлены нарушениями нормального функционирования щитовидной железы.

Ниже приведены признаки кретинизма, которые выявляются до трехмесячного периода. Масса новорожденного обычно составляет более 4 кг. После рождения крики малышей не интенсивны. Оставшийся отросток пуповины отпадает гораздо позже, нежели у здоровых крох.

Отмечается в дальнейшем пониженная активность, устойчивая сонливость и сниженный аппетит. Молоко малыш сосет очень вяло. В процессе кормления нередко возникает остановка дыхания, кожа лица синюшная. Дыхание затрудненное и довольно шумное. У малыша часто отмечаются запоры и вздутия.

Кроме того, часто с рождения у крох появляются пупочные грыжи. Температура тела младенца нередко опускается до показателя 35°С.

Желтушность дермы может сохраняться продолжительное время после рождения. Роднички на своде черепа длительный период не зарастают и характеризуются большими размерами. Частота сокращений миокарда снижена. Мускулатура младенца на ощупь плотная, из-за чего кажется, что тонус повышен, но это неверное предположение. Такую плотность вызывают отеки.

Диагноз кретинизм выявить во втором триместре жизни крохи можно при помощи следующих показателей:

— в рассматриваемом периоде вся симптоматика становится хорошо проявленной и легко заметной. Симптомы этого периода сохраняются всю жизнь. В первый черед, отмечается отставание в росте. Кроха плохо набирает вес. Однако тощим малыш не выглядит, поскольку отмечается общая отечность;

— тельце у ребенка становится непропорциональным: туловище удлиненно, а конечности, наоборот, укорочены. Кисти широкие, а пальчики короткие. Переносица широкая, а глаза узкие. Размеры головы соответствуют норме, но из-за недостающей длины конечностей и туловища, отстающего в росте, она кажется несоразмерно большой;

— отечность придают личику малыша характерный вид. Шея у крохи короткая и толстая. Язык отечный и по этой причине порой не вмещается в полости рта;

Читайте также:  Увеличена щитовидная железа: симптомы

— зубы на фоне ровесников прорезываются позднее;

— малыш вялый и сонливый, необщительный. По мере созревания отмечается запоздание интеллектуального развития. Запоры и вздутия неизменно сопутствуют описываемому состоянию.

Заболевание кретинизм нередко наблюдается в легком течении. В этом случае первые признаки кретинизма обнаруживаются у малышей старше двухлетнего возраста. Нередко недуг впервые обнаруживают в пубертатной стадии.

Признаки кретинизма у взрослых лиц приведены ниже.

Внешне, в первый черед, отмечается диспропорция черепа. При этом, невзирая на несоразмерно большой размер головы сравнительно с туловищем, кретинизм характеризуется уменьшением габаритов черепной полости и размеров мозга (микроцефалия).

Кроме того, больные кретинизмом, отличаются низкорослостью. Рост лиц, имеющих диагноз кретинизм, бывает различным, однако, в общем, он значительно ниже, нежели у здорового индивида.

В четверти случаев у лиц, страдающих кретинизмом, отмечается пропорциональное телосложение, в остальных – отмечается диспропорция тела.

Конечности в соотношении с туловищем укорочены и характеризуются большой толщиной, вследствие чего движения человека, страдающего описываемой патологией, нескладны и неуклюжи.

Ступни часто завернуты внутрь, наблюдается косолапость. Суставы часто искривлены и массивны.

Подвижность в позвоночном столбе нарушена. Почти все лица, страдающие описываемой патологией, имеют неширокий таз. В росте размеров основания черепа также отмечаются отклонения, поэтому спинка носа запавшая и широкая. Лоб больных весь испещрен морщинами, вследствие чего определить верный возраст по внешнему виду довольно сложно, ведь больные выглядят гораздо старше собственных лет.

Волосяной покров на теле индивидов, страдающих этим недугом, довольно скуден. Сама волос довольно жесткий и черного цвета. Иными характерными признаками можно считать, широкие скулы, оттопыренные уши, высокий лоб, большие губы, язык постоянно высунут.

Умственная отсталость отмечается у всех индивидов, страдающих кретинизмом, но в различной степени выраженности. Бывает, что задержка в созревании психических функций достигает степени идиотии, когда субъект самостоятельно обслуживать себя не способен.

При кретинизме функционирование половых желез снижено, а сами органы уменьшены в размере. Речевые расстройства и нарушения слуха выражены сильно. Также отмечается повышенная сонливость, апатия, вялость, психические расстройства различной степени выраженности.

Взрослые, болеющие кретинизмом, безынициативны, глупы, безразличны и действия их замедленные. Дружеских эмоций к окружению они не проявляют. Характеризуются недоверчивостью и ворчливостью. Кретины любят ласку.

Они легко внушаемые и эмоционально неустойчивые. Если больные впадают в «бешенство», то их действия опасны для окружающих. Эмоциональные взрывы при данном недуге у взрослых лиц являются проявлением, довольно редко встречаемым, и проходят быстро.

Успокоить больного индивида можно при помощи ласки.

Нередко люди, страдающие кретинизмом, впадают в депрессию, вследствие которой могут совершить суицидальную попытку.

Малыш, по мере взросления, стареет быстрее, нежели его здоровые ровесники. Организм индивидов с рассматриваемым недугом требует много тепла, потому вылезать из-под тепленького одеяла они не любят.

Можно выделить типичные для этой патологии изменения лица, такие как одутловатость, плоский нос с запавшей спинкой, часто рот приоткрыт, слюна течет, язык высунут. Мимика больных характеризуется скудностью. Выражение на лице глупое.

Другие признаки кретинизма, присущие больным: неполное созревание биологических половых признаков, в ряде случаев отмечается крипторхизм или кисты яичников, уменьшение конфигурации внутренних органов, грубость эпидермиса, увеличение толщины и бледность кожи, возможно возникновение пигментных пятен, ломкость ногтей, потоотделение снижено.

Поскольку кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы, то происходит затормаживание всех процессов, проистекающих в организме. Вследствие этого у малышей, имеющих диагноз кретинизм, отмечается отставание в формировании функций психики, снижение интеллектуальной деятельности и запоздание в физическом развитии. Помимо того, этому недугу присущи и поведенческие изменения.

Лечение кретинизма

Исход рассматриваемого недуга обусловлен временем начала адекватной терапии. Ведь кретинизм, что это такое? Это недуг, обусловленный нехваткой выработки йодтиронинов, что ведет к задержке формирования. Поэтому раннее начало лечение кретинизма способствует более здоровому развитию.

Болезнь кретинизм характеризуется появлением изменений патологической направленности в разных системах и органах, поэтому больной индивид подлежит обследованию у следующих специалистов: ортопеда, терапевта или педиатра, эндокринолога, невропатолога и психиатра. Однако основным лекарем является эндокринолог, поскольку заболевание кретинизм все-таки эндокринного генеза. Остальные специалисты определяют наличие патологических трансформаций в соответствующих органах.

Для диагностирования кретинизма проводятся следующие обязательные мероприятия. В первый черед, берется забор крови, дабы определить объем синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза.

В медицине существует такое понятие как преходящий или транзиторный гипотиреоз. Показатели йодтиронинов снижаются временно и через некоторый период времени восстанавливаются. В таком случае кретинизм заболевание не развивается.

Исследование крови при этом показывает незначительное понижение содержания гормонов, продуцируемых щитовидкой, и небольшой рост концентрации тиреотропина, синтезируемого гипофизом.

Подобный результат медиками принимается за сомнительный, поэтому исследование следует повторить через время.

Огромную роль в своевременном выявлении кретинизма играет скрининг, который проводится на этапе новорожденности. Практикуется проведение этой процедуры на 4-ый день после рождения крохи, если малыш явился в срок. Недоношенным детям проведение скрининг-исследования показано на 7-ой день. Скрининг-метод определяет содержание тиреотропина в крови.

Данный показатель дает информацию о работоспособности эндокринной железы. Он считается основополагающим для диагностирования рассматриваемой патологии. При определении повышенного показателя содержания тиреотропного гормона незамедлительно проводится повторное тестирование.

Также назначается превентивные лечебно-коррекционные мероприятия и препараты тироксина.

У детей, с не выявленным кретинизмом, в возрастном периоде с середины второго триместра жизни и до его окончания, анализ крови может показывать повышенное содержание холестерина и жиров, что являет собой косвенное свидетельство наличия описываемого заболевания.

Чтобы выявить патологические изменения, рекомендовано проведение анализа на биохимический состав крови. Также делается клиническое исследование, при котором анализируется состав крови, а именно: содержание гемоглобина, белых кровяных клеток, лейкоцитарная формула, цветовой показатель, концентрация красных кровяных телец. В результате – можно выявить анемию.

Кроме исследований крови, обязательно проводится ультразвуковое обследование железы. Данное исследование позволяет определить: наличие различных образований, конфигурацию органа и его размеры, видоизменения структуры щитовидки, рост отдельных сегментов железы, состояние кровотока (дуплексное сканирование).

Перечисленные данные обследования позволяют выявить причины отклонений в функционировании железы. При раннем выявлении рассматриваемой патологии болезненное состояние можно полностью компенсировать при помощи приема тироксина. Поэтому очень важно своевременное проведение мероприятий по диагностике и предопределение адекватного лечения кретинизма.

При снижении работоспособности железы рекомендовано назначение заместительной терапии. Больному индивиду прописывают употребление гормональных средств, направленных на восстановление адекватного функционирования щитовидки. Такие препараты показывают положительные результаты при любых вариациях гипотиреоза, кроме вызванных расстройством восприимчивости тканей к йодтиронинам.

Обычно эндокринологи назначают Трийодтиронин или Левотироксин. Помимо применения фармакопейных средств необходимо также придерживаться установленного рациона питания. В первый черед, всем пищевым продуктам, потребляемым пациентом, надлежит быть обогащенными йодом.

Активность детей необходимо выстраивать таким образом, дабы малыши не ощущали себя неполноценными или обделенными. Также следует поощрять у малыша любые творческие порывы. Творчество позволяет улучшить социальные навыки и способствует в развитии двигательный навыков.

Страдающие кретинизмом малыши должны постоянно находиться под наблюдением у специалиста-эндокринолога, дабы врач имел возможность своевременно откорректировать терапевтическую схему и дозы лекарственных средств. Подбор лечебно-коррекционных методов воздействия на этапе формирование структур нервной системы и роста тела заслуживает особенно пристального внимания.

Женщины, которых интересует кретинизм, что это такое, должны обязательно постичь простую истину – это серьезный недуг, требующий терапевтического коррекционного воздействия. Исход этой патологий зависит от времени выявления и начала терапии.

Малыши, с ранним выявлением рассматриваемого отклонения, и которым лечение кретинизма начато по достижению крохой трехнедельного возраста, в развитии не отстают от их здоровых ровесников.

Поэтому очень важна своевременная диагностика кретинизма, в частности, проведение скрининга. Если скрининг не проводится (например, при домашних родах), то не представляется возможным своевременно определить адекватную терапию.

Такие малыши будут отставать в психофизическом созревании, иметь задержку речи. Также страдает и формирование интеллекта.

Для предупреждения возникновения кретинизма, женщина, вынашивая ребенка, должна употреблять продукты, обогащенные йодом, своевременно проходить лабораторное обследование и исполнять все врачебные рекомендации. Чтобы эта эндокринная железа развивалась правильно у крохи, в женском организме должно содержаться необходимая концентрация йода.

  1. Таким образом, профилактика кретинизма обязательно должна содержать следующие шаги:
  2. — прием во время вынашивания плода йод-препаратов;
  3. — полноценное питание будущей матери;
  4. — запрещение на рождение детей от близких родственников;
  5. — превентивные меры по предупреждению заболеваний щитовидки.

Источник: https://psihomed.com/kretinizm/

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной.

В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже.

У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на:

  • Спорадический. Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.
  • Эндемический. Возникает из-за того, что в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище; у населения обнаруживают эндемический зоб; кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

Эндемический зоб у подростка

Симптомы умственных отклонений в зависимости от возраста:

  • У новорожденных: низкая двигательная активность ребенка, постоянная сонливость, вялость, слабый плач, замедленная реакция на раздражители, одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту), холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей, недостаточный рост, слабый аппетит, вздутие живота, пупочная грыжа. В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук и т.д. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речь вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения
  • В раннем детском возрасте:
    Кретинизм у взрослого
    маленький рост, короткие руки и ноги, широкое лицо, не выражающее эмоции, уплощенный нос, приоткрытый рот, большой язык, укороченная шея, бывает зоб, походка шаткая, неуклюжая, движения медленные, неловкие. Ребенок замкнутый, эмоционально неустойчив, конфликтен, зачастую злобен, неконтактен.
  • У школьников: замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам), неустойчивое внимание, частая отвлекаемость, при переутомлении проявляется избыточная активность, память отрывочная, речь невнятная, скудный запас слов, с письмом и чтением возникают трудности.
  • У взрослых: симптоматика менее выраженная, даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается, но пациенты отмечают быструю утомляемость при умственной работе, постоянную сонливость, нарушения памяти, рассеянность, трудность долго сосредотачиваться на одном действии. Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения.
Читайте также:  Щитовидка давит горло: что делать

Диагностика пациента: сбор анамнеза, рентгенография черепа, конечностей, УЗИ щитовидной железы, биопсия, КТ и МРТ головного мозга, исследование гормон ТТГ и Т4. Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера.

Лечение кретинизма. Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения будет уже невозможно. С первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином.

При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы должны быть морепродукты, морская рыба.

Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов, ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы при ГВ, с продуктами, то можно добиться физиологической нормы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Читайте подробнее в нашей статье о заболевании кретинизм, его проявлениях и лечении.

Причины кретинизма у взрослых и детей

Щитовидная железа признана ведущим органом в формировании структур мозга в периоде внутриутробного развития. Она также сохраняет свою роль и после рождения ребенка, поддерживая способность к познаванию, обучению, запоминанию и анализу информации, приобретению навыков.

Это связано с тем, что тиреоидные гормоны обеспечивают образование нейронов головного мозга, в том числе и коркового слоя, отвечающего за интеллект.

В первом триместре беременности формирование важных участков мозга сопровождается также закладкой слуховых и двигательных центров. Все эти процессы зависят от работы щитовидной железы матери.

Неблагоприятное влияние на нее могут оказывать:

  • недостаток йода, селена в пище и воде, неполноценное питание (основная причина);
  • вирусные инфекции;
  • курение;
  • аутоиммунные заболевания;
  • применение медикаментов, особенно подавляющих активность щитовидной железы (тиреостатики);
  • радиоактивное облучение;
  • генетические отклонения (чаще бывают при родственных браках).

При выраженном дефиците йода и тиреоидных гормонов у ребенка может отсутствовать щитовидная железа, либо она уменьшается в размерах и становится функционально неполноценной. В тяжелых случаях новорожденный уже рождается с необратимой умственной отсталостью. Но такие случаи с улучшением диагностики стали встречаться реже.

В большинстве случаев отклонения в интеллекте проявляются в период школьного обучения. Они могут возникать даже у пациентов, у которых своевременно начатая йодная профилактика предотвратила врожденное слабоумие. У взрослых кретинизм развивается при тяжелом, нелеченном гипотиреозе.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее о диете при гипотиреозе.

Виды врожденного кретинизма

В зависимости от причин появления все случаи кретинизма подразделяют на спорадические и эндемические.

Спорадический

Возникает в том случае, если у близких родственников не было подобных заболеваний (отсутствует генетическая предрасположенность), а в местности проживания матери не отмечается йодного дефицита.

Связан с мутациями хромосомного аппарата, облучением, аутоиммунными патологиями, интоксикацией, курением беременной женщины (в том числе и пассивным). Чаще всего его причина остается невыясненной.

Эндемический

Характеризуется такими отличительными особенностями:

  • в месте проживания будущей матери имеется недостаток йода в воде и пище;
  • у населения обнаруживают эндемический зоб;
  • кретинизм можно предупредить устранением йодного дефицита.

К местностям, где обнаружено недостаточное содержание йода, можно отнести практически все территории России, Украины, кроме близких к морю. При отсутствии обследования и йодной профилактики каждый 10 ребенок рождается с интеллектуальными нарушениями.

Симптомы болезни

В зависимости от возраста отклонении умственного развития проявляются по-разному.

У новорожденных

Внешними признаками, которые дают основание подозревать кретинизм являются:

  • низкая двигательная активность ребенка;
  • постоянная сонливость, вялость;
  • слабый плач;
  • замедленная реакция на раздражители (например, ребенок не плачет из-за мокрых пеленок);
  • одутловатое лицо с выступающим языком (не помещается во рту);
  • холодная кожа с желтоватым оттенком, отеки половых органов, конечностей;
  • недостаточный рост;
  • слабый аппетит, вздутие живота;
  • пупочная грыжа.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничка, слабая реакция на звук, свет, нарушение носового дыхания из-за отечности слизистой носа, грубый плач, замедление прорезывания зубов, задержка появления двигательных навыков. При нервном варианте кретинизма нарушается слух и речевые способности вплоть до полной немоты, интеллект падает до идиотии, отмечается спастичность мышц, некоординированные движения

В раннем детском возрасте

Внешний вид детей с кретинизмом достаточно типичен:

  • маленький рост;
  • короткие руки и ноги;
  • широкое лицо, не выражающее эмоции;
  • уплощенный нос;
  • приоткрытый рот, большой язык;
  • укороченная шея, бывает зоб (увеличенная щитовидная железа);
  • походка шаткая, неуклюжая;
  • движения медленные, неловкие.

При кретинизме всегда нарушается умственное и физическое развитие

Личностные характеристики у ребенка с нарушением умственных способностей могут проявляться в замкнутости, эмоциональной неустойчивости, быстрой смены настроения, конфликтности. Многие дети становятся злобными, агрессивными, тревожными, с трудом адаптируются к коллективу.

У школьников

Чаще всего слабый недостаток поступления йода плоду проявляется в период, когда ребенок приступает к обучению. Признаками нарушений интеллектуального развития являются:

  • замедленное восприятие информации (слабо понимают речь, лучше обучаются по картинкам);
  • неустойчивое внимание, частая отвлекаемость;
  • при переутомлении проявляется избыточная активность;
  • память отрывочная, трудно воспроизвести то, что видели или слышали;
  • ребенку трудно сравнивать предметы, находить общее и отличия, сделать вывод;
  • речь невнятная, многие звуки не произносят, не различают на слух похожие звуки;
  • скудный запас слов, которыми пользуются;
  • с письмом и чтением возникают трудности.

Кретинизм

У взрослых

Симптоматика после окончания формирования головного мозга менее выраженная. Даже при выраженном гипотиреозе слабоумие не развивается. Но пациенты отмечают:

  • быструю утомляемость при умственной работе;
  • постоянную сонливость;
  • нарушения памяти;
  • рассеянность;
  • трудность долго сосредотачиваться на одном действии.

Гипотиреоз у женщины до и после лечения

Нередко возникает депрессия, замедленность речи, мыслительных процессов. Состояние ухудшается у пожилых пациентов с замедлением мозгового кровообращения. Из-за нарушений липидного обмена атеросклеротические изменения артерий возникают раньше и протекают в более тяжелой форме. Поэтому у пациентов с гипотиреозом чаще диагностирует энцефалопатии сосудистого происхождения.

Диагностика пациента

При постановке диагноза учитывают:

  • наследственную предрасположенность;
  • болезни матери в период беременности;
  • нарушения питания, проживание в эндемичном районе с йодным дефицитом;
  • внешние признаки;
  • замедление пульса, низкое давление крови, холодная кожа;
  • сниженные сухожильные рефлексы;
  • отставание в росте и развитии.

Гипотиреоз на 7 месяце беременности

Пациентам проводятся инструментальное и лабораторное обследование:

  • рентгенография черепа, конечностей – нарушение окостенения, несимметричность формирования костей, недоразвитие основания черепа, утолщение теменных костей;
  • УЗИ щитовидной железы – недоразвитие органа, его отсутствие, смещение в корень языка, ткани шеи, узел или диффузный зоб, кисты, кальцификаты;
  • биопсия – мелкие фолликулы, множество волокон соединительной ткани;
  • КТ и МРТ головного мозга для исключения поражения гипофиза и гипоталамуса;
  • исследование ТТГ и Т4 (рекомендуются уже при рождении ребенка) – повышен тиреотропин и снижен тироксин.

МРТ головного мозга

Детям дошкольного и школьного возраста показана консультация психиатра. Врач проводит исследование интеллектуальной сферы при помощи специальных тестов по методике Векслера. Выясняет способность пациента ориентироваться в бытовых ситуациях, объем словарного запаса, способность удерживать внимание, пространственное и образное мышление.

Лечение кретинизма

Если не начать терапию врожденного недостатка гормонов щитовидной железы с рождения, то через полгода исправить отклонения в развитии будет уже невозможно. Поэтому уже с первых дней жизни ребенку назначается заместительная терапия левотироксином. Его доза подбирается по результатам исследования крови.

При необходимости его смешивают с грудным молоком. Дополнительно показаны препараты, улучшающие работу головного мозга – Энцефабол, Пантогам, витамины. Дети с гипотиреозом обязательно должны быть на учете у эндокринолога, регулярно проходить обследование для коррекции дозы гормонов.

Питание необходимо организовать таким образом, чтобы не менее 3-4 раз в неделю в рационе кормящей мамы были морепродукты, морская рыба и ламинария. Важно обеспечить поступление нежирного белка из мясных и молочных продуктов, свежих овощей и фруктов.

Если правильно подобрана доза гормонов и ребенок получает все необходимые витамины и микроэлементы с грудным молоком, а затем и с продуктами, то можно добиться физиологической нормы темпов развития нервной системы. Но такие дети все равно отстают в дальнейшем от сверстников в интеллектуальных способностях.

Профилактика

Так как доказано, что недостаточное количество тиреоидных гормонов матери в первом триместре нарушает формирование головного мозга ребенка, то важно нормализовать работу щитовидной железы. Причем это нужно сделать еще на этапе планирования беременности.

Важно учитывать, что практически все россияне и украинцы испытывают разной степени выраженности йодных дефицит, а в период беременности и кормления ребенка он возрастает.

Поэтому необходимо в обязательном порядке пройти обследование – на первом этапе достаточно сдать анализ на выделение йода с мочой. При обнаружении отклонений следует посетить эндокринолога.

Без его рекомендаций не принимают медикаменты, но обеспечить поступление физиологический нормы йода возможно при полноценном питании, использовании йодированной соли и витаминных комплексов с йодом – Витрум, Мультитабс, Дуовит для женщин, Перфектил.

Рекомендуем прочитать статью о строении щитовидной железы. Из нее вы узнаете об особенностях строения органа, строении фолликула и функциях щитовидной железы, а также об отличиях строения щитовидной железы у детей.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Кретинизм возникает у ребенка при недостатке тиреоидных гормонов в первые месяцы внутриутробного развития. Его основная причина – йодный дефицит. Чем он тяжелее, тем более необратимыми являются последствия, и ребенок уже рождается с умственной отсталостью.

Легкие формы проявляются у детей школьного возраста. У взрослых отклонения вызваны обычно приобретенным гипотиреозом. Для диагностики учитывают типичные внешние данные, результаты обследования щитовидной железы и психологические тесты. Для лечения важно применять левотироксин с первых дней жизни. 

Источник: https://endokrinolog.online/kretinizm-simptomy/

Ссылка на основную публикацию